Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ngay từ trong giai đoạn bào thai có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

• Phòng tránh dị tật cho thai nhi với 7 bước đơn giản

Theo thống kê của Ủy ban Kinh tế và Xã hội châu Á – Thái Bình Dương (ESCAP), cứ 5 triệu người khuyết tật tại Việt Nam thì có đến 34,2% là dị tật bẩm sinh (2002). Đây là con số đáng để bạn phải suy nghĩ nhất là khi có khoảng 60-70% trường hợp không rõ nguyên nhân đến từ yếu tố di truyền hoặc do môi trường.

Thông thường, các trường hợp dị tật này đều để lại những di chứng hết sức nặng nề cho bản thân các bé và gia đình. Mặc dầu vậy, những năm gần đây với sự tiến bộ của y học và công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, không ít trường hợp dị tật bẩm sinh đã được can thiệp kịp thời nhờ những phát hiện từ kết quả sàng lọc dị tật trong thai kỳ hoặc can thiệp phẫu thuật sớm. Chính vì vậy, không gì là quá muộn để bạn biết thêm những thông tin về nguyên nhân và dấu hiệu sớm của những dị tật thường gặp ở thai nhi.

1. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Bé bị sứt môi là do yếu tố di truyền hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá.

Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao.

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.

Các bé mắc dị tật này có phần môi trên hoặc vòm miệng hay cả hai đều phát triển không đồng đều, nói một cách dễ hiểu là bé bị sứt môi và hở hàm ếch.

2. Hội chứng Down

Có những bé bị Down được sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác.

Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.

Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa.

Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này >=3mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao.

• Xem thêm: Tất tần tật những điều cần biết về siêu âm độ mờ da gáy

3. Bệnh tim bẩm sinh

Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh luôn cận kề sinh tử.

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.

Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.

Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.

• Xem thêm: Tim thai và những bất thường thường gặp

4. Hội chứng khoèo bàn chân

So với những dị tật liên quan đến vận động, dị tật khoèo bàn chân là dị tật có tỷ lệ cao nhất.

So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.

Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.

Dị tật này cũng có thể được phát hiện sớm nhờ vào siêu âm trong thai kỳ.

• Xem thêm: Dị tật khoèo bàn chân bâm sinh ở thai nhi và cách điều trị

5. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai:

Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.

Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.

Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

6. Dị tật nứt đốt sống

Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật nứt đốt sống.

Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.

Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

• Xem thêm: Nguyên nhân và cách phòng ngừa dị tật nứt đốt sống ở thai nhi

7. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Trẻ được sinh ra không có hậu môn.

Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp, chỉ 1/5.000, nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị tịt do xuất hiện màng da mỏng bịt kín lỗ hoặc do ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển.

Đây là dị tật cần can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi

3 tháng đầu của thai kỳ được xem là vô cùng quan trọng với cả mẹ và bé vì đây chính là thời điểm phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra khi các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành.

Khám thai định kỳ là cách tốt nhất để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, bạn nên đến khám thai định kỳ tại các trung tâm y tế và thực hiện tầm soát dị tật vào đúng thời điểm trên khuyến cáo. Hãy tự đặt ra cho mình những câu hỏi và trả lời chúng. Chẳng hạn: bạn đang ở độ tuổi nào? có ai trong gia đình từng mắc dị tật bẩm sinh? Môi trường sống và làm việc có tiếp xúc nhiều với hóa chất, chất phóng xạ hay không? Bạn có uống thuốc gì trong thai kỳ?...

Thông thường, các xét nghiệm máu hoặc siêu âm có thể cho bạn biết khả năng thai nhi dị tật. Nếu các kết quả này đã được khẳng định, bạn sẽ tiếp tục được yêu cầu thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: siêu âm 3 chiều, sinh thiết nhau thai, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rốn… để đưa ra kết luận sau cùng.

Sau cùng, những can thiệp sớm từ việc thay đổi chế độ ăn uống cho đến những phẫu thuật cần thiết sau khi trẻ chào đời sẽ đem đến cho bạn nhiều hy vọng về một cuộc sống tốt đẹp hơn cho bé.

Theo phunutoday