Xét nghiệm Triple Test là gì và có thể sàng lọc bệnh lý nào?

 

1. Xét nghiệm Triple Test là gì?

 

Xét nghiệm Triple Test hay còn gọi là xét nghiệm bộ 3 dựa trên phân tích máu mẹ để định lượng 3 nhóm chất:

• AFP (Alpha-fetoprotein).

• Β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin).

• uE3 (Unconjugated estriol).

 

Nồng độ 3 chất này tăng hay giảm sẽ cho biết nguy cơ thai nhi xuất hiện các bất thường bẩm sinh. Do xét nghiệm này thực hiện trên máu mẹ, kết quả nhanh (1 giờ 30 phút) nên được nhiều mẹ bầu lựa chọn và thực hiện. 

Tuy nhiên kết quả xét nghiệm chỉ phản ánh đúng khi mẹ bầu thực hiện ở tuần thai thứ 15 - 20, chính xác hơn ở tuần thai thứ 16 - 18. Tất cả thai phụ đều được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Đặc biệt các trường hợp nguy cơ cao cần được xét nghiệm:

• Gia đình đã từng có tiền sử dị tật bẩm sinh.

• Thai phụ lớn tuổi (trên 35).

• Nhiễm 1 số virus có thể gây dị tật trong thời gian mang thai.

• Thai phụ sử dụng chất kích thích hoặc thuốc có nguy cơ ảnh hưởng tới thai nhi.

• Thai phụ sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại.

 

• Thai phụ từng mang thai và sảy thai không rõ nguyên do.

• Thai phụ mắc bệnh tiểu đường trước mang thai và sử dụng insulin.

Để đưa ra chẩn đoán chính xác nguy cơ dị tật thai nhi, cần xem xét cả kết quả xét nghiệm lẫn các yếu tố khác như: tuổi mẹ, tiền sử bệnh lý, cân nặng, chiều cao, mang đơn hay đa thai, tuổi thai, tiền sử bệnh lý,…

2. Xét nghiệm Triple Test và Double Test có gì khác nhau?

Ngoài nắm được xét nghiệm Triple Test là gì, bạn cũng cần phân biệt được xét nghiệm này với các xét nghiệm sàng học khác, đặc biệt là Double Test.

Triple Test và Double Test được gọi là bộ đôi xét nghiệm sinh hóa sàng lọc dị tật thai nhi liên quan đến di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể. Hai xét nghiệm này đều đưa ra kết quả là thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị dị tật, từ đó có thể xem xét theo dõi hoặc chăm sóc phù hợp. Hai xét nghiệm này có độ chính xác khoảng 90%, còn phụ thuộc vào số lượng thai, tuổi thai,…

Một số điểm khác nhau nổi bật giữa xét nghiệm Triple Test và Double Test như sau:

2.1. Thời điểm thực hiện

Khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi thì nên thực hiện xét nghiệm Double Test, trong đó, kết quả chính xác nhất là khi làm vào tuần thai 12. 

Xét nghiệm Triple Test được thực hiện sau xét nghiệm Double Test, khoảng từ tuần thai thứ 15 - 20, tốt nhất là mốc 16 - 18 tuần.

2.2. Khả năng sàng lọc

Xét nghiệm Double Test giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng rối loạn di truyền ở thai nhi bao gồm:

• Hội chứng Down.

• Hội chứng Edward (Trisomy 18).

• Hội chứng Patau (Trisomi 13).

Xét nghiệm Triple Test giúp sàng lọc:

• Hội chứng Down.

• Hội chứng Edward (trisomy 18).

• Nguy cơ dị tật ống thần kinh.

3. Xét nghiệm Triple Test bất thường có sao không?

Các trường hợp kết quả bất thường là:

• Nồng độ AFP tăng cho thấy thai nhi có thể bị vô sọ (thiếu 1 phần não), dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, các trường hợp xác định tuổi thai không chính xác cũng khiến nồng độ AFP cao. 

• Nồng độ AFP giảm kết hợp nồng độ estriol và hCG bất thường, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc Edward hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Như đã chia sẻ ở trên, xét nghiệm Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi, vì thế dù kết quả bất thường nhưng không chắc chắn thai nhi thực sự bị dị tật, thông thường bác sĩ sẽ phải chỉ định thêm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán chính xác.

Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi thai, kỹ thuật xét nghiệm và điều kiện máy móc, trang thiết bị. Vì thế, hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm, đảm bảo kết quả chính xác, hạn chế trường hợp chọc ối oan.

Ngày nay, khi xét nghiệm Triple Test bất thường, mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để kiểm tra chuyên sâu hơn. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới, độ chính xác đạt tới 99% nên có thể giảm trường hợp chọc ối không cần thiết. Hơn nữa, phương pháp NIPT có thể thực hiện từ sớm (tuần thai thứ 10 trở đi nên các mẹ đã thực hiện xét nghiệm này không cần làm thêm xét nghiệm Double Test hay Triple Test nữa.

Tuy nhiên chi phí xét nghiệm NIPT hiện tại khá cao nên xét nghiệm Triple Test vẫn phù hợp với điều kiện kinh tế của nhiều mẹ bầu. Hiện nay, cả ba xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi này đều phổ biến.

theo medlatec.